прошу помощи, диагноз непереносилость галактозы

Ищу людей у которых такая же проблема. Заболевание генетическое и очень редкое, но вдруг у кого то растёт такой малыш. Помогите советом.

Это сообщение отредактировал lelik67 - 3.09.2014 - 09:52

для справки

Непереносимость глюкозы и галактозы или мальабсорбция галактозы (галактоземия) – наследственное заболевание, при котором наблюдается врожденная недостаточность ферментов, превращающих галактозу в глюкозу.

Первичный (врожденный) синдром мальабсорбции галактозы клинически проявляется с первых дней жизни ребенка, поскольку молоко матери содержит большое количество лактозы, которая должна расщепляться в тонком кишечнике до глюкозы и галактозы. У ребенка появляется водянистая диарея, вздутие и боли в животе, обильное отхождение газов. При прогрессировании заболевания возникают нарушения функции печени и почек, когнитивные расстройства, развивается катаракта.

Диагноз устанавливается на основании данных физикального исследования, результатов теста с нагрузкой галактозой, при обнаружении повышенного уровня галактозы в моче. Новорожденным следует проводить скрининг с целью выявления недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Лечение заключается в соблюдении строгой диеты.
Классификация непереносимости глюкозы и галактозы

Синдром мальабсорбции галактозы может быть первичным (врожденным) и вторичным (приобретенным). В последнем случае к нему приводят тяжелые заболевания тонкой кишки.

Первичная (врожденная) непереносимость глюкозы и галактозы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют 3 клинических синдрома врожденной непереносимости глюкозы и галактозы:
Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Это «классическая» галактоземия. Возникает с частотой 1:62 000 новорожденных; частота носительства патологических генов – 1:125.

У детей после начала кормления грудным молоком или смесями, содержащих лактозу, в течение нескольких дней или недель после рождения снижается аппетит и появляется желтуха. Наблюдаются такие симптомы, как: рвота, гепатомегалия, отставание в росте, сонливость, диарея, септицемия (как правило, Escherichia coli). Развиваются ацидоз, кома, гемолитическая анемия.

Без лечения дети отстают в росте и массе тела, у них отмечается задержка развития речи, когнитивных функций; у многих возникает катаракта, остеомаляция (вызванная гиперкальциурией).

У пациентов с вариантом Дуарте симптоматика менее выражена.
Недостаточность галактокиназы.

Частота возникновения заболевания – 1:40 000 рождений. У пациентов развивается катаракта в результате продукции галактитола, идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдотумор).
Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.

В Японии частота возникновения – 1:23 000 рождений. Проявляется различными фенотипами. Могут наблюдаться более или менее тяжелые варианты течения заболевания. В последнем случае клиническая симптоматика сходна с таковой при классической галактоземии, в некоторых случаях сопровождается глухотой.
Эпидемиология

Галактоземия диагностируется в детском возрасте.

В США галактоземия регистрируется с частотой 1:(40-60) тыс. населения. В мире эти показатели составляют: 1:70 тыс. населения в Великобритании, 1:30 000 населения в Ирландии.

Высокие уровни смертности от галактоземии отмечаются в периоде новорожденности. При соблюдении строгой диеты многие пациенты доживают до взрослого возраста.

У больных галактоземией активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени составляет 10% от нормальных значений, а в эритроцитах может отсутствовать.

Более доброкачественным течением отличается вариант Дуарте. Эти дети могут находиться на обычной диете. В раннем детском возрасте у пациентов с вариантом Дуарте отмечаются повышенные уровни метаболитов галактозы в крови.

наверное, мало детей с вашим заболеванием,
попробуйте написать в темке Разговорчики в прямом эфире, там мамочки малышей много тусуются, больше шансов увидеть ваше сообщение

врач сказала что за ее практику это первый малыш

Татушка
спасибо

тогда надо искать на форумах по стране, есть сообщества родителей у которых дети с очень редкими заболеваниями - часто один на город или область.

Ярмуравейник
спасибо, нужно поискать, только как?

lelik67
http://childrenhealth.mamusik.ru/blog/193652

http://www.odnoklassniki.ru/galaktozem

написала вот сюда
Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Lyutik
спасибо

Lyutik
написала в одноклассники, еще раз спасибо

Никто так и не отозвался, или у нас нет таких деток или родители не сидят на форумах.