Беременные смогут узнать обо всех болезнях ребенка

d0nc0va, если существует проблема, то лучше послушать ВСЕХ. И врача в местной бесплатной поликлинике, и в дорогой платной, если уж на то пошло.

Ну тут как бы много примеров даже на портале, когда местная ярославская медицина человека приговаривала, а врачи (из Москвы, из дальнего зарубежья) его вытягивали.

Говорю же, я очень рада за вас, что вы на 100% доверяете тому, что вам в поликлиниках вещают.

Но если, не дай Бог, что со мной или с моими близкими случится, я всех напрягу. Лучше уж сто раз отмерять...

izzi
Вы путаете лечение с ложными лабораторными исследованиями, которые сейчас повсеместно. Лаборатории получают 100% прибыли написав результат от руки, клиники поднимают обороты на лечении того, чего нет.
И самое безнаказанное и недокащуемое в этой схеме - работа с зарубежными компаниями.

Я к тому, что семь раз отмерь. И не лещь туда, где невозможно проверить достоверность

Любфпотно посмотреть на дурочка, который ричкнет своими нервами и обратиться за исследованием в непонятную лабораторию где-то там, точно неизвестно где, неизвестно как работающую, да и вообще не существующую, но дающую судя по рекламе 100% даун. Ну и получит женщина этот результат на 13й неделе. Что дальше? Нашим русским врачам и методикам не поверит, они ж все приближенные, а врачи - дураки.

Весёлая перспектива?

Лабораторные исследования - самое распространенное мошенничество в медицине.
А вот лечить левыми лекарствами и оперировать ногой, а не рукой никто не будет - это уже совсем другой коленкор и ответственность.

d0nc0va, спасибо за ваше мнение, но мне оно не интересно. Во всем цивилизованном мире миллионы людей делают этот анализ, да и в России десятки тысяч небедных и умных. Так что, как говорила моя учительница математики - все ваши разговоры в пользу бедных.

Еще раз!
Геномед(или как там его?) занимаются мошенничеством. Их статьи на сайте нацелены на обычного обывателя. Нет информации по каком методам производится исследование, что исследуется, образцов заключений, нормативных актов. Днк ребенка в чистом виде из крови матери не выделишь. Что уж говорить, если в криминалистике существуют проблемы с выделением днк из смешанной среды. Например при изнасиловании, при исследовании мазков из влагалища. Метод выделения днк из крови матери в России не узаконен, нет указаний, рекомендаций, порядков. Спрашивается. Как исследование проводит лаборатория российская? Никак! Эти умники даже отцовство определеяют по крови беременной матери. Как выделяют днк ребенка в чистом виде? Такую инновацию вообще только наша российская лаборатория предлагает, никто больше не рискует. Молодчики какие.

Поди детки скворцовой такой бизнес замутили, если их еще за мошенничество не привлекли.
Или может дочки путина?

А вы и дальше верьте в рекламные статьи и информацию на сайтах без единого нормативного акта, даже без модного названия метода. А если название таки получите от лаборатории, проверьте, что воз по этому поводу говорит, если российскому Минздрава не верите. Есть страны третьего мира, где можно запатентовать и оформить хоть черта лысого, и вам этот официальный патент даже предоставят. Только вот почему же воз такие инновации не принимает и не одобряет и на нобелевскую не двигает?

Мне прям любопытно стало, как де в чистом виде получают днк ребенка. И выяснилось, что никак Исследования основаны совсем на другом
ВЫВОДЫ В крови беременных женщин, вынашивающих здоровые плоды, основная часть фетальной (более 60%) н материнской (более 90%) внеклеточной ДНК саязана с поверхностью клеток крови матери,

2- У стл.-чалено, что концентрация внеклеточной ДНК, как матери, так н плода, связанной с поверхностью клеток кровн, возрастает а течение нормально протекающей беременности.

3. Выявлено снижение концентрации внеклеточной ДНК матери, связанной с поверхностью клеток крови, как в группе беременных женщин, вынашивающих плоды с пороками развития и нормальным карнотипом, так и в случаях невынашивания беременности вследствие хромосомной патологии у плода.

4. Установлено, что уровень внеклеточной ДНК плода, связанной с мембранными белками клеток, повышен в кровн женщин с клиническим диагнозом неразвивающаяся беременность в случае хромосомных аномалий в клетках зародыша.

5. Показано, что в течение нормальной беременности соотношение фетальной и материнской ДНК выше в плазме и во фракции ДНК. связанной с поверхностью клеток кровн посредством ионных взаимодействий, чем во фракции ДНК. связанной с белками поверхности клеток. б Выявлены изменения распределения фракций внеклеточной ДНК плода н матери в случаях Н«развиваюшсйся беременности с хромосомными аномалиями у зародыша, по сравнению с нормой: максимальное соотношение фетальной н материнской ДНК наблюдается во фракции, связанной с белками клеточной поверхности. В случае выкашивания плодов с пороками развития и нормальным карнотипом изменений в распределении фракций фетальной и материнской ДНК не обнаружено.

7, Показано, что для повышения информативности неннвазивной диагностики пола плода с применением локуса БИУ на ранних сроках беременности представляется целесообразным использовать фракции фатальной внеклеточной ДНК, связанные с поверхностью клеток кроен матери

Нам скажут, что днк ребенка из крови мамы выделять и весь геном его исследуют, а мы и верим. Один фиг ничего в результате не поймем кроме вывода

izzi
Изучите поплотнее, как исследование происходит и на чем выводы основаны. А потом подумайте, почему же Минздрав не издал норрмативные акты по выделению ыетальной днк ребенка и расшифровке его генома? Может потому, что этого пока не существует, а методы диагностики по концентрации ыетальной днк вызывают сомнения?
Первые работы по изучению фетальной внеклеточной ДНК (внДНК) в крови матери как маркера для неинвазивной пренатальной диагностики были направлены на обнаружение последовательностей Y-хромосомы в крови беременных женщин для идентификации плода мужского пола с целью дородовой диагностики заболеваний, сцепленных с полом [2]. Известно, что до седьмой недели беременности чувствительность определения локусов Y-хромосомы методом обычной ПЦР составляет 95%, а при использовании ПЦР в реальном времени пол эмбриона с точностью 100% можно определить уже на пятой неделе развития.
Важнейшая функция пренатальной диагностики – своевременное определение у плода хромосомных заболеваний [3]. Известно, что уровень фетальной ДНК в плазме и сыворотке матери при вынашивании плода с синдромом Дауна повышается в среднем в два раза. В 1999 году обнаружено почти пятикратное повышение внДНК плода в кровотоке матери при преэклампсии (паталогия при беременности) по сравнению с группой женщин с нормально протекающей беременностью [4]. Увеличение концентрации фетальной ДНК в крови матери описаны и при других нарушениях течения беременности, таких как начавшийся самопроизвольный выкидыш в первом триместре, преждевременные роды [5], истинное приращение плаценты, гестоз, многоводие, гиперемезис [6]. В ряде работ [7, 8] отмечено, что повышение концентраций фетальной внДНК на ранних сроках беременности может служить маркером ранней диагностики осложнений беременности. Выявлено большое количество сайтов, различным образом метилированных у матери и плода. В 2009 году обнаружена чувствительность к метилированию рестриктазы BstU I для селективного разрушения гиперметилированного у матери гена RASSF1A. Таким способом фетальная внДНК в кровотоке матери может определяться количественно, что важно для ранней доклинической диагностики осложнений беременности [9–12]. Перспективный способ оценки количества фетальной внДНК заключается в эпигенетическом подходе, который не затрагивает первичную структуру ДНК, а изменяет активность определенных генов. В эпигенетических исследованиях используется широкий спектр методов молекулярной биологии, в том числе – чувствительные к метилированию рестриктазы. Этот метод мы реализовали в режиме реального времени на амплификаторе qTOWER 2.2 (рис.1).
Для оценки количества фетальной внДНК при помощи эпигенетического метода использовали чувствительную к метилированию рестриктазу Bsh1236I фирмы Fermentas (Латвия). ДНК выделяли из цельной венозной крови с помощью центрифужных фильтров, используя набор innuPure Blood DNA Midi Kit, AnalytikJena. К 1 мкл раствора ДНК добавляли 1,5 мкл буфера для рестрикции, 10 единиц активности указанной рестриктазы и деионизованную воду до объема 15 мкл. Рестрикцию проводили в термошейкере (BioSchake iQ) при 37°С в течение 16 ч. Далее с целью количественного определения гена RASFF1A проводилась ПЦР в реальном времени на qTOWER 2.2 с использованием праймеров RSF-F (5'-AGC CTG AGC TCA TTG AGC TG-3') и RSF-R (5'-ACC AGC TGC CGT GTG G-3'), а также зонда RSF-probe (FAM-5'-CCA ACG CGC TGC GCA T -3'-RTQ1). В качестве внутреннего контроля использовалось определение гена "домашнего хозяйства" (актина) при помощи праймеров Actin-F (5'-GCG CCG TTC CGA AAG TT-3') и Actin-R (5'-CGG CGG ATC GGC AAA-3'), а также зонда Actin-probe (R6G-5'-ACC GCC GAG ACC GCG TC -3'-RTQ1). Применялась реакционная смесь Maxima Probe qPCR Master Mix (Fermentas, Латвия). После денатурации (95°С, 3 мин) проводили амплификацию из 45 циклов, каждый из которых включал денатурацию (95°С, 10 с) и отжиг-элонгацию (60°С, 40 с). Количество фетальной внДНК измерялось в геном-эквивалентах, в качестве стандартов использовалась геномная ДНК человека. Концентрация геномной ДНК измерялась на спектрофотометре ScanDrop 250, за 1 геном-эквивалент принималось 6,6 пг ДНК.
В результате мы определили количество фетальной внДНК, содержащейся в кровотоке матери. Для этого ген RASSF материнской ДНК селективно расщепили, а аналогичный ген плодной ДНК количественно определили при помощи амплификатора qTOWER 2.2 в режиме реального времени с использованием программного обеспечения qPCRsoft1.1. На рис.2 представлены кривые плавления амплификации гена RASSF и окна количественного анализа. Эффективность реакции ПЦР составила 0,91. Амплификатор qTOWER 2.2 отлично справился с поставленной задачей в режиме реального времени.
Для построения калибровочной кривой использовали четыре разведения геномной ДНК (2500, 500, 100 и 20 геном-эквивалентов). Полученные концентрации фетальной внДНК переводили в геном-эквиваленты на 1 мл крови и сопоставляли с клиническими данными. Проведено исследование крови 10 пациенток на количественное содержание фетальной внДНК (см. таблицу). Из таблицы видно, что в кровотоке матерей под номерами 1 и 7 почти пятикратное повышение фетальной внДНК плода по сравнению с группой женщин с нормально протекающей беременностью (2–6, 8–10). Именно у пациенток под номерами 1 и 7 развилось осложнение беременности в виде гестоза.
Таким образом, выявлено и подтверждено клинически, что при увеличении концентрации фетальной внДНК в кровотоке матери возникает риск развития осложнений беременности. Поэтому реал-тайм амплификатор qTOWER 2.2 рекомендуется для измерения концентрации фетальной внДНК в кровотоке матери по гену RASSF1A, который служит маркером ранней диагностики осложнений беременности.
ЛИТЕРАТУРА
1. Lo Y.M.D., Corbetta N., Chamberlain P.F. et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. – Lancet 1997, v.350, №9076, p.485–487.
2. Farina A., Caramelli E., Concu M. et al. Testing normality of fetal DNA concentration in maternal plasma at 10-12 completed weeks gestation: a preliminary approach to a new marker for genetic screening.– Prenatal Diagnosis, 2002, v.22, №3, p.148–152.
3. Gahan P., Swaminathan R. et al. Circulating Nucleic Acids in Plasma and Serum V. – Annals of the New York Academy of sciences, 2008, v.1137, p.1–6.
4. Lo Y.M.D., Leung T.N., Tein M.S.C. et al. Quantitative abnormalities of fetal DNA in maternal serum in preeclampsia. – Clinical Chemistry, 1999, v.45, p.184–188.
5. Farina A., Leshane E. S., Romero R. et al. High levels of fetal cell-free DNA in maternal serum: a risk factor for spontaneous preterm delivery. – American Journalof Obstetrics and Gynecology, 2005, v.193, №2, p.421–425.
6. Sekizawa A., Jimbo M., Saito H. et al. Increased cell-free fetal DNA in plasma of two women with invasive placenta. – Clinical Chemistry, 2002, v.48, №2, p.353–354.
7. Zhong X.Y., Holzgreve W., Hahn S. Risk free simultaneous prenatal identification of fetal Rhesus D status and sex by multiplex real-time PCR using cell free fetal DNA in maternal plasma. – Swiss Medical Weekly, 2001, v.131, № 5–6, p.70–74.
8. Zhong X.Y., Bürk M.R., Troeger C., Jackson L.R., Holzgreve W., Hahn S. Fetal DNA in maternal plasma is elevated in pregnancies with aneuploid fetuses. – Prenatal Diagnosis, 2000, v.20, №10, p.795–798.
9. Richter A.M., Pfeifer G., Dammann R. The RASSF proteins in cancer; from epigenetic silencing to functional characterization. – Biochimica et Biophysica Acta, 2009, v.1796, №2, p.114–128.
10. Sekizawa A., Sugito Y. Detection and Quantification of Fetal DNA in Maternal Plasma by Using LightCycler. – Technology Prenatal Diagnosis Methods in Molecular Biology, 2003, v.444, p.231–238.
11. Leung T.N., Zhang J., Lau T.K. et.al. Maternal plasma fetal DNA as a marker for pretern labour. – Lancer, 1998, v.352, p.1904–1905.
12. Самоходская Л.М., Балацкий А.В., Садекова О.Н., Татарина О.В. и др. Молекулярно-генетический анализ предрасположенности человека к мультифакторным заболеваниям. Монография./Под ред. акад. РАН и РАМН В.А.Ткачука – М.: Изд-во Московского университета, 2011.

d0nc0va

Потому что отечественная медицина, особенно самая наукоемкая, отстает лет на... десяток, не меньше. И, как я уже писала выше, процесс тестирования методики в РФ запущен на уровне Академии наук и Минздрава.

А ваши речи мне напоминают возмущения дикаря, который первый раз в жизни УЗИ-аппарат увидел и говорит, что все это происки буржуев, развод на деньги, а на мониторе вообще заранее записанная анимация для доверчивых лошков.

Мне кажется, давно пора в школу вводить принципы относимости и допустимости доказательств. То, что на каких-то сайтах продвигают генетические исследования с полной расшифровкой ДНК плода не свидетельствует о том, что данный метод есть, особенно в этой лаборатории, и что это возможно не только теоритически, но и практически.

Я вам скинула статью, основанную на зарубежных научных работах(защищенных). Вы там увидели подтверждение того, что фетальную ДНК выделяют в чистом виде и расшифровывают геном ребенка?

Я вам могу дать ссылки на научные работы(зарубежных авторов, раз вы нашим не верите) по криминалистике и генетике. Там ясно описаны принципы исследования образцов со смешанным ДНК. Полезно будет для общего развития и понимания.

Давайте попробуем на пальцах. Как вы себе представляете выделение ДНК ребенка из крови матери. Расскажите на примере горошин разных сортов.

На столе рассыпано 1000000 горошин, из них 70% одного сорта, а 30% другого.
Давайте, поясните.

По определению пола все ясно, там при исследовании смешанного днк в случае беременности мальчиком имеются признаки наличия У-хромосомы в смеси. аналогичто имеются пики и по маркерам, свидетельствующим о патологии. а вот про выделение из смешанной среды нужной молекулы поведайте нам вы. Подтвердите, найдите утвержденный метод в Гармании, Англии, США, или хотя бы защищенные работы научные с описанием принципа. Тогда многое встанет на свои места. Увидите длину шага от теории к практике и сложность метода.

Я не утверждаю, что наша медицина впереди планеты всей. есть трудности и с внедрением новых технологий, все нововведения на финансах так же задействованы. Но верить всем статейкам - глупо.

Это сообщение отредактировал d0nc0va - 2.03.2016 - 11:59

d0nc0va, мы с вами НЕ ученые, Не медики, и все рассуждения на тему "как вы себе представляете выделение ДНК из крови..." обывателями ну.... очень-очень смешны.

Посему считаю диалог бессмысленным.

а если проблемы нет, то нужно ее себе найти

не обыватели эти методы разрабатывают и используют. а вот найти и прочесть его суть может и обыватель. и это нужно делать, когда на кону здоровье собственное и ребенка. Это не какй-то там тест на расположенность к спорту, или талантам. Это повод для аборта, так-то и психологической травмы женщины.

Я вам нашла работы и описание принципа. вы же мне в ответ не дали подтверждения, что есть такое чудо, которое описано в статье, что могут выделить Днк ребенка из крови матери и расшифровать его геном. Лишь дали ссылки на сайты непонятных лабораторий, которые работают вопреки законодательству России и предлагают медицинские исследования неизвестного качества по неизвестным методикам.
И конечно на сайтах напишут что угодно, так как ответственности за это никакой. Долго доказывать придется, что на сайте ложь, а когда докажете, штраф Роспотребнадзор вкорячит директору в сумме 1000р. А в Минздраве вообще ничего не докажете. В таких схемах у Вас договорных обязательств с самой лабораторией не будет, и вы даже не сможете доказать, что они вам какой-то результат давали. Обычно шлют на электронку представителям некий бланк с заключением, где невозможно идентифицировать исполнителя, его представитель распечатывает на ПК и ставит свой штампик, и медсестра на ребейде же на нем расписывается.

Конечно, наш диалог неконструктивен