Беременные смогут узнать обо всех болезнях ребенка

Источник

Это сообщение отредактировал Ponytail - 27.02.2016 - 23:43

Красиво написано, но не все так безоблачно.
1. Данного теста официально в РФ нет. Отправка генетического материала для анализа за рубеж, как делают некоторые частные лаборатории, вызывает очень много вопросов в том числе и правового характера. А результат этого исследования для практического здравоохранения мало чем отличается от куска туалетной бумаги.
2. Далеко не всегда можно выделить достаточное для анализа количество фетальной ДНК из крови матери.
3. Высокая стоимость данного исследования.
И последнее - на сегодня эта методика относится к скрининговой. Т.е. результат выдается не в виде диагноза, а в виде рисков, по той же хромосомной патологии.
Следовательно далее надо проводить всю ту же инвазивную диагностику для постановки конкретного диагноза. И подтверждается диагноз далеко не в 100% случаев.

Резюмирую: Такая методика есть, на данный момент достаточно дорогая методика, она в стадии разработки, чем это все закончится - не известно. Поэтому сейчас не стоит гнаться за "западом" и наступать на их грабли, пусть экспериментируют.

Это сообщение отредактировал Borman - 28.02.2016 - 12:12

Borman
А надо ли это вообще? Скриниг нынешний и тот, спорное дело. Совсем недавно моей знакомой поставили высокий риск по болезни Дауна. Если не ошибаюсь 1/ 55. Она не стала проводить дополнительные исследования, боялась потерять малыша. Всю беременность тряслась, один бог знает, чего ей это стоило. Ребенок родился абсолютно здоровым.

манюк
А если бы ребенок родился больным? Мы же не говорим о том, что все из группы риска больные. Для этого и проводится инвазивная диагностика, чтобы уточнить, кто точно болен, а кто нет. Если бы она провела инвазивную диагностику, то не тряслась бы всю беременность. Каждый имеет право на выбор. Можно ничего не делать (как в каменном веке) и в родах узнать о болезни ребенка. А кому-то этот путь неприемлем.
Другого способа для диагностики хромосомной патологии плода (Болезнь Дауна и т.д.) в настоящее время не существует. И даже рекламируемый выше неинвазивный тест диагноз не ставит.

Borman
Тряслась бы все равно. И потому что выкидыш может быть после такого вмешательства, и потому что все таки на 99 процентов такое исследование точно, не на сто.
Я не против скрининга. Просто, чем больше заболеваний наследственных можно будет определить ( если я правильно поняла цель америкосов), тем больше мам будут психовать в беременность. Надо ли это нам? Может скрининга нынешнего достаточно?
Мне вообще не очень понятно, хотя вроде не дура)... Вот у меня риск был низкий, 1/ 1500 вроде. Никто мне, разумеется, дополнительно исследований не предлагал. Но ведь и это значит, что 1 ребенок из полутора тысяч может иметь хромосомные нарушения? Так? То есть теоретически и даже практически может родиться больным? В чем же смысл тогда?

манюк
А смысл в одном. Всем подряд делать инвазии - не реально, да и смысла особого нет. И, как Вы правильно заметили, выкидыши бывают, хотя это редкость. (около 1 процента).
Для любой медицинской процедуры есть показания, противопоказания и т.д.
Поэтому скрининг из всех беременных (которые тоже имеют риск в пределах 1% по данной патологии) выделяет группу, где этот процент более высокий и соответственно более обоснованный. Эта группа не превышает 2% от общего числа обследованных, и вот здесь уже появляются показания для инвазии. Конечно на инвазии хромосомная патология выявится не у всех, но это уже обоснованный риск.
Можно ли "пропустить" ту же болезнь Дауна в основной группе (где риск низкий) - можно, скрининг может ничего не показать (все в норме), но это исключения. Основную массу патологии он показывает. А это уже не мало, тем более что другого варианта пока нет.
Ну а точность исследования - в медицине ничего 100% не бывает. Повторю еще раз - основная масса патологии выявляется, остальное - частные случаи.

манюк а моей знакомой поставили высокий риск... И при рождении он подтверлился.
Так что статистика " у подруги все ок и смысла делать скрининг нет" к сожалению не работает(

Borman

Ох, ну прямо классика.

Проклятые буржуи вкладывают миллиарды в научные разработки, желая, конечно же, разводить бедных женщин на бабки, экспериментировать на них, и лишь отечественная медицина стоит на страже интересов пациентов, ага.

А так вполне логично сделать УЗИ, неинвазивный тест (в рамках скрининга 1 триместра) и уж по результатам решать надо идти на инвазивную диагностику или не надо. Ну, при наличии денег на тест. Понятное дело, что российской медицине не по силам неинвазивную диагностику в ОМС включать даже для группы риска.

Да, классика. Повторяю - этого анализа в практическом здравоохранении РФ официально нет. Следовательно нет никаких рекомендаций по его проведению и трактовке результатов, следовательно он не является поводом для дальнейших действий (т.е. его результат не показание ни для чего, включая инвазивную диагностику).
Если он будет официально внедрен - будет другой разговор.
Что там делают буржуи и на что они тратят деньги - это их проблема.

Borman, то, что официально в России не внедрено, так это проблема не методики/аппаратуры/лекарственных средств/итд, а России и ее пациентов, к сожалению.

Ну, лет через 10 (или на сколько там у нас медицина отстает) и до России прогресс доберется. А, может, за это время еще более передовые методы диагностики придумают. Только мне кажется, что это опять "из-за бугра" пойдет и будет яро отвергаться Минздравом)

____

Кстати, вот обсуждение теста, в т.ч. и жительницами дальнего зарубежья (Германии, Швейцарии, США, итд). В плане общего развития, так сказать)

http://www.baby.ru/blogs/post/344084497-74432090/

Это сообщение отредактировал izzi - 29.02.2016 - 17:07

izzi
Вы знаете, не надо переходить на стандартные красивые фразы коммерсантов от медицины про несчастных российских пациентов.
Вы считаете, что более целесообразно бездумно перенимать все, что напридумывали на западе, в том числе и их ошибки (которые выявляются в процессе).
В Минздраве сидят не дураки и не "враги народа" .
И по поводу сноски на обсуждение - где Вы там увидели обсуждение? Там голимая реклама.

Отправляя кровь за бугор вы концов не найдете, когда окажется, что результат левый и совершенно не соответствует действительности. Напишут на коленке, при чем возможно в самой российской клинике. Печатей в любой лавке наделают каких нужно.

Так, например окучивала страну британская генетическая лаборатория медикал геномикс, которая еще тогда производила этот тест. Как оказалось, нет и никогда не было этой лаборатории в Лондоне.

А сейчас делает под этим брендом, но уже типа существующая в России лаборатория. Как производит, спрашивается

И в принципе, такие статьи - реклама. Создание рынка новомоднего скрининга, который, вероятнее всего и не утвержден, так как не прошел необходимых подтверждений

Это сообщение отредактировал d0nc0va - 29.02.2016 - 18:29

d0nc0va, все верно. В Швейцариях и США дураки же живут. И Минздравы тамошние отстой полный.
Я завидую вашей вере в отечественную медицину.

Borman, ну а какие вы обсуждения у простых людей увидеть хотели? Ссылки на исследования на английском? Так это к вам как раз, к врачам, а не к беременным.

Просто признайтесь уже, наконец, что вы (российская медицина) не знаете, что это за методика, не обучены, не изучали метод сами, не исследовали, не собирали статистику, итд, итп.

Тупо нет данных, не изучено, нет начальственных установок и все.

Если же завтра Голикова скажет "Так, тут у нас новый передовой метод появился, грант выделяем ярославскому ПЦ на опробирование 1 миллиард рублей", то вы же первый за него ратовать будете)

Это сообщение отредактировал izzi - 29.02.2016 - 19:07