какие анализы,прививки должны сделать?, в род доме малышу

Даринчик
Вы так все агрессивно воспринимаете, а генетику прчему вопросы не задали?

Ti_Amo
Не агрессивно Оо, просто и ослу понятно, что результат сомнительный, задавала я этот вопрос, сказала, чтоб повторила обследование, от обычного скриннинга, я так поняла он не отличается, вот мне и интересно за что я платила деньги, в итоге ничего не получила, еще раз платить, а результат опять нулевой? Вот и хотела поинтересоваться, может кто делал такое.

Даринчик
Эти брали анализы бесплатно то есть кровь из пяточки.

Муковисцидоз - увеличивается вязкость секрета всех желез в организме (поджелудочная железа, железы кишечника, железы в дыхательных путях, потовые, слюнные железы). В результате вязкий секрет может закупорить протоки и блокировать железу полностью. У больных муковисцидозом с первых недель жизни отмечаются тяжелые бронхиты и пнев¬монии, постоянный кашель с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания. В качестве лечения назначают препараты-муколитики, способствующие разжижению мокроты в легких, ферментную терапию и специальную диету. 

Фенилкетонурия (ФКУ) – при этом заболевании в крови по­вышается содержание аминокислоты - фенилаланина. Эту болезнь нужно выявить как можно раньше, так как без лечения у детей развивается умственная отсталость и за­держка двигательного развития. С момента подтверждения диагноза ребенку и кормящей маме вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина - полностью ис­ключают продукты животного происхождения, содержание растительного белка тщатель­но нормируют. Дефицит белка и микроэлементов компенси­руют назначением специальных питательных смесей с низким содержанием фенилаланина. Эти смеси стоят дорого, поэто­му лечение больных ФКУ про­водится за счёт государства.

Адреногенитальный син­дром (АГС) - если АГС не был диагностирован, то у де­тей происходит преждевре­менное половое созревание, раннее оволосение, а голос становится низким. При этом дети остаются низкорослыми. Иногда АГС бывает отягощен потерей солей, и тогда в воз­расте 1-3 недель появляется рвота, обезвоживание. Пожизненное лечение заключается в приеме гормонов и добав­лении к обычной пище 3-5 г соли ежедневно.

Галактоземия - это наруше­ние в работе ферментов, с помощью которых галактоза превращается в глюкозу. Забо­левание проявляется в первые дни и недели жизни. Основные симптомы: выраженная желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроиз­вольное движение глазных яблок), гипотония мышц, рво­та. Если болезнь не лечить, это грозит сильным отставанием в физическом и психическом раз­витии. При подтверждении диа­гноза из питания ребенка полностью исключается молоко (в том числе и грудное).

Врожденный гипотиреоз - это сниженная выработка гор­монов щитовидной железы. Чаще всего врожденный гипо­тиреоз никак себя не проявля­ет в первые недели жизни, и лишь спустя несколько меся­цев врачи и родители замеча­ют отставание в развитии ребенка. К типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся: большая масса при рождении (более 3500 г), отечное лицо, всегда полуоткрытый рот, отеки в виде плотных «подуше­чек» в надключичных ямках, грубый голос при плаче, затянувшееся течение желтухи новорожденных, цианоз (синюшность) носогубного треугольника. Основным методом лечения является замести­тельная терапия гормонами щитовидной железы.

Это сообщение отредактировал ЛенАлена - 2.08.2014 - 15:26

ЛенАлена
На НБО (наследственные болезни обмена веществ) вроде так...

Даринчик
если вы платили деньги и результат должен быть на руках как не крути , так и вопросы можно было задать участковому педиатру чтоб объяснили что и как и нужно ли пересдать

Мы с дочкой попали в патологию новорожденных 3й больницы из 9 рд, туда к нам приглашали генетика из ПЦ, она расспрашивала про наследственность, объяснила что этот анализ дополнительный, но желательно сделать чтобы исключить возможные генетические заболевания.
Соответственно делали в патологии и отправляли в мск, потом на электронную почту пришли рез-ты и мы записались к этому генетику на прием в ПЦ (она оставляла еще телефон свой рабочий на случай, если в заключении будет что-то сомнительное, чтобы не ждать приема, а связаться с ней).
В заключении было все в порядке, на приеме мы у врача были в два месяца примерно, потом на контрольном приеме в полгода и еще сказала показаться в год-полтора.

SmiTanka
Понятно) Спасибо)

Даринчик
Не за что, здоровья вам огромного!

Даринчик
Скрининг, как Вам правильно написали, делается на 5 наследственных заболеваний.. Это наиболее часто встречающиеся (но не так часто, как ОРВИ )
На самом деле наследственных заболеваний гораздо больше, но и встречаются они реже. Я так понял, что в роддоме Вас консультировал генетик. Видимо у него возникла мысль, что Вашего ребенка надо более детально обследовать. Естественно в каждой области создать крупные генетические лаборатории нереально, да и незачем. Такая крупная лаборатория находится в Москве, куда Вас и направили. В Вашем случае кровь взяли на тот же фильтр, на который берется и скрининг. Раз анализ платный, то результат приходит тому, кто платит - то есть Вам. По получении результата, Вам надо придти на повторную консультацию генетика., и задать Все волнующие Вас вопросы. Запись на прием по тел. 788196. Участковый педиатр Вам вряд-ли будет тут полезен.
P.S. Лаборатория, которая проводит скрининговые исследования находится в Медико-генетической консультации, в ОПЦ.

Это сообщение отредактировал Borman - 2.08.2014 - 18:09

Borman
Спасибо за ответ, на повторной консультации я была, там мне сказали пройти его еще раз.

у нас разница у деток несколько дней.
Пц май 2014 год: прививка от гепатита, бцж, аудиоскрининг, скрининг, узи (сердце), общий анализ крови (из пятки) , еще брали кровь из вены у малыша - сказали первый результат, что брали из пуповины - слишком густая кровь и группа крови(так как у меня группа крови первая, определяли группу и резус у всех моих деток при рождении).