Муковисцидоз

У кого-нибудь было подозрение на это заболевание?делали вам скрининг в род.доме?

если я не ошибаюсь, этот скрининг делают в РД всем! на 5 наследственных заболеваний кровь из пяточки...отправляют в лабораторию в "Брак и семью", результат через недели 2 в поликлинике в том случае, если что-то обнаружили, а если нет, то вообще не присылают.

ARIsha
Скрининг на 5 наследственных заболеваний (ФКУ, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром) проводится всем новорожденным ЯО (это федеральная программа). Кровь берут как правило в роддоме, реже - в поликлинике, ОНД, ОПН на особые фильтры, далее они доставляются в лабораторию неонатального скрининга МГК (на территории консультации "Брак и Семья"). Результат, от момента поступления фильтров в лабораторию, готов в течении 1-3 дней. Далее - если все нормально, то результат специально никуда не сообщается, он заносится в журналы и хранится в лаборатории. При необходимости он выдается. Если по какому-то анализу есть отклонения - то врачи МГК сами связываются с медучреждениями по месту нахождения ребенка с дальнейшими рекомендациями. Первый результат, полученный в результате скрининга - это не диагноз, а повод для дальнейшего обязательного обследования, которое зависит от предполагаемого диагноза. В частности, при муковисцидозе делается повторный анализ на 21 день жизни на такой же фильтр, если повтор нормальный - значит все хорошо. Если нет - ребенок передается для дальнейшего обследования в центр муковисцидоза (ДКБ № 1).

ARIsha написала в личку

МЫШИ
Borman
Да, должны делать обязательно. Но если нет необходимых реагентов - не делают. Более того, в справке напишут, что скрининг проведёт успешно. Написать правду не позволяет форма бланка.

Знающие люди говорят, что реагентов хотя бы на одно из этих 5 заболеваний нет по нескольку месяцев в году. И так получается, что почти всех новорожденных не проверяют хотя бы на одно заболевание.

По этому поводу не так давно был уже скандал, когда у ребёнка слишком поздно обнаружили что-то. Уж не муковисцидоз ли. Исследовав ситуацию, обнаружили, что на тот момент в лаборатории не было реагента.

Жуть!

Puzzle
Не уподобайтесь журналистам, в погоне за жареными страшилками. Нечего пугать людей информацией "со слов знающих людей".
Во первых - какой бланк? При выписке ребенка из роддома, отделения или в карте поликлиники делается только отметка, что кровь на скрининг взята. На сам фильтр берется 5 пятен крови (по количеству заболеваний, на которые делается скрининг). Бланк с результатами выдается только в самой лаборатории, если в нем есть надобность, и в нем пишутся результат и нормы по каждому исследованию отдельно, а не "скрининг проведен .....". Если есть подозрение на патологию - ребенка генетики найдут сами. Журналы в лаборатории ведутся по каждому заболеванию, по которому проводится скрининг, в отдельности и пофамильно. Количество обследованных детей отмечается по каждому заболеванию в отдельности. Лабораторию проверяют "компетентные органы" 2 - 3 раза вгод и сколь-нибудь серьезных претензий к работе не было. Все делается в полном соответствии с приказами МЗ РФ.
Во - вторых - первый результат по скринингу - это не диагноз, а подозрение на него. Дальше начинается обследование у определенных специалистов (в зависимости от предполагаемого заболевания). Лаборатория работает в тесном контакте с ними, и никто никаких данных не скрывает ни от врачей, ни от родителей.
Вот так это обстоит в Ярославле по информации от знающего человека. И еще добавлю, что процент охвата новорожденных данным скринингом у нас в списке самых высоких по России.

Это сообщение отредактировал vlad_vel - 19.10.2010 - 11:41

vlad_vel

Спасибо, успокоили.