Для чего в роддоме берут кровь из пяточки?, FAQ

В родильном доме у каждого новорожденного производится забор крови на специальный тест-бланк, который затем отправляется в медико-генетическую консультацию на исследование. При обнаружение патологии, ребенку делают повторное исследование крови с целью подтверждения диагноза. Этот тест может выявить такие опасные заболевания, такие как: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцедоз, адреногенитальный синдром. Эти заболевания выделены неслучайно: без своевременно назначенного лечения (или диеты) они приводят к ранней инвалидизации ребенка без возможности поздней реабилитации (умственная отсталость, карликовость, слепота и т.д.).

Фенилкетонурия
Это генетическое заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей.

Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 000 новорожденных. Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания (подобным питанием пациенты обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин.

В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находится первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.


Врожденный гипотиреоз
Это заболевание, связанное с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам.

Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками нелеченного врожденного гипотиреоза являются: значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 4 000 новорожденных.

Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина - основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому.

Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяцев лечение начинать уже поздно - полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.


Муковисцидоз
Заболевание связано с изменением обмена веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (на первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе.

Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул. Он появляется из-за недостатка ферментов, переваривающих жиры. Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей.

У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую, противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.


Адреногенитальный синдром
Это нарушение функции коры надпочечников, которое начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. Адреногенитальный синдром характерен вирилизацией наружных половых органов: увеличением клитора, слиянием больших половых губ. При рождении ребенка при выраженных эндокринных нарушениях могут принять за мальчика.


Галактоземия
Это генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни м недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.


Схема работы скрининговой системы в России такова:
• В роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови (обычно из пяточки), которую наносят на специальную тест-полоску;
• тест-полоски исследуют в лаборатории на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз;
• при наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (при фенилкетонурии) или эндокринологический диспансер (при врожденном гипотиреозе), чтобы повторить исследование;
• при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;
• если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не оповещают;
• сложившаяся система зарекомендовала себя очень хорошо и сбоев за несколько десятилетий использования не давала.


К сожалению, в небольшом проценте случаев встречаются ложно-отрицательные результаты при диагностики АГС и врожденного гипотиреоза.
На что нужно обратить внимание родителям?

Консультация детского эндокринолога для исключения врожденного гипотериоза нужна в том случаях, если малыши родились с весом более 3500-4000г, от переношенной беременности, имеют пупочную грыжу, отечное лицо (веки), кисти и стопы, увеличенный язык, не помещающийся во рту, запоры, мышечную гипотонию, долго не проходящую желтуху. При наличии всех или многих из этих признаков, необходимо срочно обратиться к эндокринологу, помня о том, что только своевременное начало лечения (до 3-4 недели жизни) позволит вашему малышу не отличаться от сверстников.

Что касается адреногенитального синдрома, то при тяжелой форме этой патологии диагноз ставится в стационаре примерно на 3-5 неделе жизни. Заподозрить адреногенитальный синдром на более ранней стадии возможно, если ребенок часто и обильно срыгивает, при этом «требует» воду и теряет в весе. Также имеются особенности в строении наружных половых органов. Вам необходимо обратиться к эндокринологу, если у вас родился мальчик с 2-у сторонним крипторхизмом (отсутствие яичек в мошонке), или девочка с увеличенным клитором (у доношенной девочки клитор должен закрываться большими половыми губами и не напрягаться во время гигиенических процедур).

http://www.medguard.ru/menleft/rod/screening.html
http://materinstvo.ru/art/5082/

А нам, в 14 дней, когда пришли результаты скрининга, запятую не там поставили, неделю, потом по больничкам бегали, кровь из венки брали.. , слава богу ошиблись. Но лучше так, чем потом прозевать

Это сообщение отредактировал numaxyr - 23.04.2010 - 10:03

Jekky
Все замечательно написано, только немного подчеркну:
Это методика скрининговая - т.е. позволяющая из массы новорожденных, выявить ребенка, подозрительного в плане определенного заболевания. Далее идет обследование конкретного ребенка на конкретное заболевание. И здесь многое зависит не только от врачей, но и от родителей, т.к. по этим заболеваниям чем раньше поставлен диагноз и начато лечение - тем благоприятнее прогноз. И Я хочу подчеркнуть для родителей - если по результатам данного скрининга у вашего ребенка в показателях обнаружили отклонения от нормы, впадать в панику не надо, первый анализ - еще не диагноз, но отнеситесь к дальнейшему обследованию со всей серьезностью, т.к. судьба и здоровье Вашего ребенка в том числе и в Ваших руках.
И последнее - если по скринингу все нормально, данные результатов никуда не передаются, а хранятся в медико-генетической консультации. Если есть отклонения - вам все дальнейшие рекомендации будут незамедлительно (за этим следится очень строго) сообщены.

Это сообщение отредактировал vlad_vel - 23.04.2010 - 20:31